Mais sobre exame genético de surdez
Conversei pessoalmente e pelo Facebook sobre o exame específico que eu fiz. Mas, também vi gente falando sobre “talvez a surdez do meu filho seja genética, mas não sei”.
Então, vou aproveitar esse gancho para retornar ao assunto.
Se a criança nasceu surda e o médico desconfia de alguma doença específica, o ideal é pedir para ele solicitar um exame específico dela, como por exemplo, é o caso da Conexina 26, que é uma das causas da surdez genética mais comuns.
Mas, quando a condição não é tão óbvia, o jeito é recorrer à exames menos comuns. Por isso, entrei em contato com a Mendelics e verifiquei se haveria a possibilidade de fazer algum exame menos específico.
Conversando com eles, descobri que são três os tipos de exames sugeridos para surdez e neste texto, vou explicar um pouco melhor sobre cada exame.
PAINEL DE SURDEZ (esse foi o que eu fiz)
O que é: O Painel de Surdez Hereditária permite a análise rápida e simultânea dos principais genes associados às formas mais frequentes de surdez tanto pré-lingual quanto pós-lingual. Este exame detecta os principais tipos de surdez não tão comuns como a Conexina 26, que tem origem hereditária.
O painel testa 20 genes específicos de surdez.
EXOMA
O que é: O Exoma é um exame genético que permite a análise simultânea
de cerca de 20.000 genes do genoma humano, que permite testar diagnosticar mais de seis mil doenças raras, incluindo síndromes neurológicas, deficiência intelectual e até doenças metabólicas. É um exame que pode detectar, por exemplo, a Síndrome de Usher, que causa surdocegueira.
O exame pode ser feito através da coleta de amostra de sangue ou saliva.
Eu optei pelo painel da surdez, porque é um exame abrangente que tem um custo mais acessível para a maioria de nós. Mas confesso que fiquei interessada de fazer o Exoma, caso o meu exame não detecte nada (o que é bem provável, devo dizer, já que existe enorme possibilidade da minha surdez ser sequela de caxumba ou meningite), que é um exame super completo. Só um pouco mais caro do que a gente costuma estar preparado para gastar num exame.
Ah, eles também possuem um exame genético pré-natal, que faz a contagem de cromossomos e é usado para investigar se o bebê possui uma anomalia cromossômica que pode causar alguma síndrome.
Enquanto isso, meu resultado ainda não saiu. Mas manterei todos informados.
Beijinhos sonoros,
Lak
Roberto Stinglin Schultz
Se for possível, poderíamos fazer pra eliminar qualquer dúvida. Não acho qie seja o caso, mas tranquiliza se fizer.
Obrigada Lak Lobato sei q faco parte do coro : sera que meu filho…
Lak Lobato, gostei do texto . Uma forma simples de explicar referente aos exames. Bjos
Quanto custa a análise completa, exoma?