Conexina 26: o diagnóstico da surdez de Daniel

Você já ouviu falar sobre Conexina 26? Estima-se que 1/6 das deficiências auditivas de causa genética no Brasil seja causada por essa mutação.

Por mais que eu saiba que assuntos médicos devem ser escritos por profissionais da área, quando se convive com pessoas com deficiência auditiva muito frequentemente, alguns assuntos se tornam corriqueiros e causas da surdez é um deles.

Um dia desses, saí para jantar com uma grande amiga, Mariana Miraglia e ficamos conversando sobre causas da surdez, pois ela tem um filho nascido surdo, Daniel, hoje implantado, que foi a razão do início da nossa amizade. Daniel tem surdez de origem genética bastante comum, chamada Conexina 26. Mari me deu uma aula sobre  Conexina 26 e eu resolvi procurar mais a respeito. E me dei conta que quase tudo que se fala desse tema são materiais médicos de difícil compreensão. Por isso, conversei com a Mari para ela trazer a aula dela aqui para o DNO:

Filipe, Daniel e Mariana

Daniel foi um filho desejado, planejado e de uma gravidez normal, tranquila e a termo.

Eu e meu marido sempre tivemos uma conexão fortíssima com música. Durante a gravidez coloquei várias músicas para o Daniel ouvir, ainda na barriga, planejei playlists de músicas de bebê e brinquedinhos que faziam som.

Nunca soubemos de qualquer caso de surdez na família.

A descoberta da surdez do Daniel começou com o teste da orelhinha, quando ele tinha 15 dias. Mas a nossa existência em duas cidades (ele nasceu em BH, de onde somos naturais e com 20 dias levei ele para o Rio, onde moramos há 6 anos), os enormes desafios da maternidade de primeira viagem e outras conjunturas do universo fizeram com que nós só tivéssemos a consciência e o diagnóstico da surdez quando ele estava com quase 4 meses.

E foi assim, sem nenhum precedente, que nos deparamos com um Bera que indicava surdez profunda bilateral neurossensorial.

Passado o desespero e luto inicial desse diagnóstico, identificado que ele era candidato ao maravilhoso implante coclear, fomos orientados a fazer um exame em busca da causa da surdez. Não que saber a causa pudesse alterar o diagnóstico ou o prognóstico, mas a busca dos porquês naquele momento era essencial para nós.

Fizemos então um exame de sangue que indicou a mutação c.35delG, p.Gly12Valfs, em estado homozigoto, conhecida como Conexina 26.

E, desde então, eu sempre pesquisei sobre a mutação e sobre os resultados do IC para os portadores da Conexina.

A pedido da Lak escrevi esse texto para compartilhar um pouco desse aprendizado, com a liberdade da minha condição de leiga.

Buscando no Google você descobre que a Conexina 26 é uma proteína encontrada no gene (GJB2) e é a causa mais comum de perda auditiva neurossensorial congênita. As mutações da Conexina 26 são responsáveis por pelo menos 20% de toda a perda de audição genética e 10% de toda a perda auditiva da infância (fonte).

A descoberta da mutação genética faz lembrar das aulas de biologia dos tempos da escola: Basicamente, ambos os pais são portadores na condição de heterozigotos (Aa) e, geralmente, sem qualquer manifestação de surdez ou homozigotos recessivos (aa). Como no caso do Daniel (Situação 1, na figura abaixo), a análise combinatória dessa carga genética resulta em 25% de chance de o bebê ser homozigoto quando os dois pais são apenas portadores da mutação. Quando um dos pais é homozigoto, a chance aumenta para 50% (Situação 2).

Por tudo que os médicos me explicaram, pelo que eu li e pela forma leiga como visualizei a Conexina 26, entendi que essa mutação afeta as células ciliadas da cóclea, uns microcabelinhos posicionados dentro do ouvido e ao longo da cóclea que tem a função de receber os estímulos mecânicos do som e transmitir para o nervo auditivo. Assim, no caso do Daniel, as células dele não funcionam bem, mas a cóclea e o nervo auditivo não são afetados, tem aspecto normal.

Por causa dessa especificidade da mutação, os resultados esperados do IC nos casos de Conexina 26 são, em geral, muito bons, pois o IC faz o papel das célulazinhas e transmite o som processado direto para o nervo auditivo, como estímulo elétrico.

E olha então que oportunidade maravilhosa: Ao mesmo tempo em que a ciência me apresentou a mutação genética do meu filho, me contemplou com uma tecnologia para dar a ele o acesso ao mundo dos sons. Quantas mães com filhos com outras mutações genéticas não gostariam de ter essa oportunidade!

Conscientes dessa sorte enorme que tivemos, nossa postura em relação ao IC do Daniel sempre foi a mais positiva possível. Estávamos desde o início dispostos a fazer tudo que estivesse ao nosso alcance para dar a ele essa oportunidade.

Estamos hoje com pouco mais de 1 ano de ativação do IC e não temos nada a reclamar. Daniel cresce saudável e feliz, curtindo os sons, as músicas e a vida como qualquer criança na idade dele. Claro que temos alguns desafios pelo caminho, como quaisquer pais, mas o IC, carinhosamente o papapá, já tem uma conexão genética com a nossa família.

– por Mariana Miraglia

Obviamente, um texto de blog, escrito por leigos não substitui uma orientação médica adequada. Apenas tenta simplificar o assunto, para que as pessoas se sintam confortáveis quando um médico sugerir o exame genético para confirmar a possibilidade da surdez da criança ser causada por Conexina 26 ou, se for o caso, perguntar para o médico se existe possibilidade da causa ser essa. Porém, reforço, qualquer diagnóstico só pode ser feito por um profissional da área de saúde auditiva, qualificado para esta dúvida.

No mais, somos leigas, então qualquer correção ou sugestão são bem vindas.

Beijinhos sonoros,

Lak Lobato